Общество


Анна Макеева / Фото: Денис Зеленко

По данным экспертов Министерства здравоохранения, около 16% белорусских семейных пар встречаются с проблемой бесплодия. Некоторые из них пробуют зачать ребенка с помощью ЭКО, но попытки не всегда заканчиваются успехом. Как можно повысить эффективность этой процедуры? Почему будущим родителям важно знать свой хромосомный статус и что это такое? В каких случаях риск родить больного ребенка возрастает? Об этом мы поговорили с врачом-генетиком центра вспомогательной репродукции «Эмбрио» Светланой Голубевой.

— Специальность «генетик» звучит как что-то из будущего. Чем занимается этот врач? Что у него могут узнать будущие родители?

— Я бы не сказала, что белорусы не знакомы с такой специальностью: в каждом областном центре есть медицинские учреждения, где консультируют пациентов по вопросам врожденных и наследственных заболеваний, а также проводят их диагностику. Специальность тесно связана с педиатрией, акушерством и гинекологией, репродуктивной медициной.

Основная задача врача-генетика — распознать генетическое заболевание или определить вероятность его появления в семье и предложить комплекс профилактических мер для снижения риска рождения больного ребенка.

— Вы упомянули генетическую диагностику. Какой она бывает?

— Диагностика бывает ретроспективной (когда в родословной уже есть больной член семьи) и проспективной (когда в семье еще нет генетического заболевания). В зависимости от конкретной ситуации подбирается программа тестирования. Используются все возможные методики. Например, для диагностики хромосомных болезней (к ним относятся синдром Дауна) проводится цитогенетическое исследование, или кариотипирование — оно уточняет хромосомный статус пары. Для диагностики моногенных болезней — таких как фенилкетонурия, муковисцидоз — молекулярно-генетические тесты.

Чтобы узнать о здоровье будущего ребенка, есть дородовая, или пренатальная диагностика, когда объектом исследования является плод, и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), когда объект исследования — эмбрион. Последняя стала использоваться относительно недавно.

— ПГД — это что такое? Для чего и когда она применяется?

— Это методика, которая позволяет определить «хромосомный статус» эмбриона, то есть нормальный или измененный набор его хромосом. ПГД проводится только в программе ЭКО, когда есть возможность исследовать эмбрионы, в отличие от естественных условий, до его переноса в матку. Цель — повысить шансы наступления беременности, то есть повысить эффективность ЭКО. Она определяется соотношением количества наступивших беременностей и количества переносов эмбрионов в матку в процентном выражении.

Еще совсем недавно, 5−6 лет назад, эффективность ЭКО составляла около 30%. Совершенствование методики позволило повысить эффективность процедуры до 40−45%. На этом рубеже наступил предел возможностей и нужно было искать другие рычаги, влияющие на эффективность. Наука и практика показали, что шансы наступления беременности в программе ЭКО повышаются более чем в два раза, если использовать методику ПГД. Эффективность тогда достигает 70−80%.

В нашем центре ПГД проводится с 2012 года. До 2015 года диагностировались самые частые хромосомные нарушения по нескольким, но не по всем хромосомам. В 2015 году мы внедрили более современную методику сравнительной геномной гибридизации на микрочипах. Она позволяет оценивать все хромосомы одновременно, выявляя числовые и структурные перестройки.

— А какие конкретные задачи решает эта методика?

— ПГД решает две основные задачи. В первую очередь повышает шанс наступления беременности. Эмбрионы с хромосомным дисбалансом (когда хромосом больше или меньше, чем в норме) в большинстве случаев не способны к дальнейшему развитию в матке, а это значит, беременность не наступит или прервется. В некоторых ситуациях беременность может наступить и закончиться родами, но это будет ребенок с хромосомной болезнью. ПГД исключает перенос в матку эмбрионов с измененным хромосомным статусом.

Вторая задача — профилактика хромосомных болезней у потомства путем исключения возможности наступления беременности плодом с хромосомной патологией. Таких как синдром Дауна (три 21-х хромосомы вместо двух), синдром Эдвардса (три 18-х хромосомы вместо двух), синдром Патау (три 13-х хромосомы вместо двух), синдром Тернера (одна половая хромосома у девочек вместо двух), синдром Кляйнфельтера (дополнительная женская половая хромосома у мальчиков) и других, более редких.

— Получается, современная медицина может гарантировать, что ребенок будет здоров?

— Этого никто не в состоянии гарантировать. Возможности ПГД позволяют исключить хромосомные болезни более чем в 90% случаев. Это высокий показатель.

— В каких случаях можно надеяться, что ПГД повысит эффективность ЭКО?

— ПГД в любом случае повысит эффективность ЭКО. Дело в том, что у человека в естественных условиях есть эмбрионы как с нормальным, так и с измененным хромосомным набором, что обусловлено взаимодействием человека и окружающей среды. К сожалению, не все биологические процессы протекают идеально, в том числе распределение хромосом в половых клетках, случаются ошибки. Поэтому каждый человек имеет так называемый популяционный, или общечеловеческий, риск хромосомных болезней у потомства. Среди всех эмбрионов, полученных в программе ЭКО также будут эмбрионы как с нормальным, так и с измененным хромосомным статусом. ПГД позволяет выбрать среди них для переноса в матку только эмбрионы с высокими шансами на имплантацию и развитие.

Консультация врача-генетика неспроста длится от часа и более. Мы объясняем парам, в чем суть, возможности и ограничения преимплантационной диагностики и как она повлияет на результат ЭКО.

Так выглядит результат преимплантационной диагностики. На графике видно, что есть дополнительная 21-я хромосома. Если бы женщине перенесли этот эмбрион, мог бы родиться ребенок с синдром Дауна

— А что если среди полученных эмбрионов ни одного здорового? Что тогда?

— Такие варианты могут быть, этому есть причины и прежде всего возраст пациентов. Тогда перенос эмбрионов в матку не проводится. Конечно, в таком случае семья переживает, ведь ЭКО — это не только материальное, но и эмоциональное вложение. Но это не всегда означает, что семья исчерпала все возможности стать родителями и следующее ЭКО и ПГД будут такими же.

— Кто в группе риска? Если пара здорова и у нее в семье не было хромосомных заболеваний, но в планах — ЭКО, нужен ли ей такой тест?

— Риск хромосомных болезней повышается с возрастом потенциальных родителей, преимущественно с возрастом женщины. Риск значительно повышается, если один из родителей — носитель сбалансированной хромосомной перестройки. Это специфическое перераспределение хромосомного материала без изменения его количества. Сами «носители» при этом здоровы, но вот хромосомы в их половых клетках могут распределиться неправильно. Следовательно, определенное количество эмбрионов будет с хромосомным дисбалансом, что приведет к бесплодию, спонтанному прерыванию беременности или рождению ребенка с хромосомной болезнью.

У такой пары риск хромосомного дисбаланса эмбрионов, полученных в программе ЭКО, высокий, поэтому для достижения результата целесообразно проведение ПГД. Вопрос о включении этого теста в стандартную программу ЭКО решается индивидуально в каждом конкретном случае совместно с генетическим консультантом. И еще один важный момент: перед планированием ЭКО супружеской паре важно уточнить свой хромосомный статус (то есть провести кариотипирование) для того, чтобы исключить или диагностировать носительство сбалансированных хромосомных перестроек.

— Как проводится ПГД?

— На этапе культивирования эмбрионов проводится забор и генетическое тестирование биологического материала, исследуются клетки-предшественники плаценты. Результат обсуждается консилиумом специалистов, участвующих в программе ПГД: молекулярный генетик, врач-генетик, акушер-гинеколог, эмбриолог. Принимается решение, какие эмбрионы рекомендовать для переноса в матку. Проводится консультирование семьи по результатам исследования, сообщаются результаты, уточняются детали, объясняются особенности и нюансы.

— Не влияет ли эта диагностика на качество и жизнеспособность эмбриона?

— Нет. Материал забирается на той стадии развития, когда уже произошла дифференциация клеток эмбриона, т.е. они распределились, из каких будет формироваться собственно организм, а из каких — другие ткани (плацента, плодные оболочки и другие). Материалом для исследования являются только клетки трофэктодермы — предшественники плаценты. Такая манипуляция переносится эмбрионом без изменения его характеристик и не снижает жизнеспособность.

Однако исследование ограничено определенной стадией развития эмбриона, особенностями эмбриональных тканей и невозможностью исследования клеток самого будущего организма, поэтому в небольшом проценте случаев результат может быть ложноположительным или ложноотрицательным. Желательно уточнение хромосомного статуса плода уже после наступления беременности.

Тем не менее на сегодняшний момент клетки трофэктодермы являются самым оптимальным доступным материалом, позволяющим проведение ПГД.

— Если подводить итог, как технология повлияла на развитие ЭКО?

— Во-первых, эффективность ЭКО возросла примерно в два раза, а риски хромосомной патологии потомства заметно снизились.

Во-вторых, семья может хранить обследованные эмбрионы и впоследствии использовать их при планировании деторождения. При этом не нужно будет вновь проводить процедуру ЭКО — в матку перенесут здоровый эмбрион с нормальным набором хромосом.


(017)267 87 33, 237 06 75, 237 64 04, ул. Филимонова 53 (5 этаж), ОДО «БЕЛИВПУЛ», УНП 101 564 419. Лицензия зарегистрирована МЗ РБ за № 4169 от 31.05.2006 г. Срок действия продлён до 31.05.2021 г. на основании решения№ 4.4 от 25.03.2011 г.

Нужные услуги в нужный момент
{banner_819}{banner_825}
-20%
-90%
-25%
-40%
-10%
-25%
-35%
-20%