Главное
Минск
Эксклюзив
Деньги и власть
В мире
Кругозор
Происшествия
Финансы
Недвижимость
Спорт
Авто
Леди
42
Ваш дом
Афиша
Ребёнок.BY
Про бизнес.
TAM.BY
Новости компаний

Программы и проекты TUT.BY
  • Архив новостей
  • Архив новостей
    ПНВТСРЧТПТСБВС
    2829301234
    567891011
    12131415161718
    19202122232425
    2627282930311

Общество


Елена Спасюк,

29 февраля — Международный день больных редкими заболеваниями. Как живут в Беларуси люди, которых чаще всего нельзя вылечить, но можно помочь сделать их жизнь лучше?

Редкими генетическими заболеваниями затронуто 3−4% населения планеты. Считается, что в Беларуси таких людей около 400 тысяч человек. Еще несколько лет назад государство от них отворачивалось, но матери больных детей заставили обратить внимание на эту проблему.

30 переломов за 14 лет

В семье Оксаны Козаревой из Бреста мечтают просто о возможности нормально ходить. У нее и ее сына один диагноз — «несовершенный остеогенез». Людей, страдающих таким заболеванием, называют «хрустальными». Сама Оксана в период роста костей ломалась более 30 раз, ломала в основном ноги. Специфического лечения не принимала, теперь передвигается на костылях: «Я на ногах и, надеюсь, буду на ногах. Переломов стало гораздо меньше, с 14 до 35 лет — всего два».

Ее четырехлетний сын Денис ходит самостоятельно, но переломов у него было уже четыре. Оксана связывает это с тем, что с трех месяцев он проходил лечение памидронатом, который задерживает процесс формирования в надкостнице остеокластов — клеток, разрушающих ткани костей.

«Лекарство очень дорогое, — рассказывает Оксана Козарева. — Капать мы его начали за свой счет, а с 2015 года лекарство представляется детям бесплатно. Для нас это большая поддержка».

До того мамы «хрустальных детей» либо возили их на лечение за рубеж, часто собирая средства через благотворительные фонды, либо организовывались и закупали лекарства вместе. Оксана рассказала, как они подстраивались друг под друга, вместе ложились в больницу.

«Лекарство продается в объеме, который слишком велик для одного ребенка, — поясняет женщина. — Мы старались организоваться так, чтобы не выливать остатки, а использовать их во флаконе для другого ребенка… Очень надеемся, что такие времена не вернутся, а государство и далее будет закупать лекарство для наших детей, которых в стране около 50. Родители отмечают, что лекарство эффективное и хотя не лечит болезнь, но позволяет детям ходить».

Шансов на успех больше благодаря реабилитационным процедурам. «Но в Беларуси комплексная реабилитация — большая проблема. Мы прикреплены к Республиканской детской больнице медицинской реабилитации, однако нам так и не удалось побывать там. Хотя было заявлено, что все дети с нашим диагнозом смогут пройти реабилитацию в этом центре».

Стоит только чуть-чуть притихнуть и государство забывает о своих обещаниях, с сожалением говорит Оксана: «Когда я оформляла ребенку инвалидность, ему поставили четвертую (самую тяжелую) степень утраты здоровья и дали инвалидность на год, хотя могли дать на пять лет, Я спросила, почему не на два года хотя бы, мне ответили, что не будут торговаться. Обратилась в вышестоящую инстанцию — городской МРЭК, и ребенку дали инвалидность на пять лет… Вы же понимаете, что это не блажь, просто передвижение с таким больным ребенком стоит огромных усилий!».

Потому что мамы не молчат

Оксане проще переживать трудности, чем некоторым другим матерям, потому что ей «повезло с мужем»: он поддержка и опора. Однако жизнь все равно проходит в сплошном преодолении: «Родители детей с редкими заболеваниями постоянно вынуждены что-то выбивать, узнавать. Нет такого — пришел к врачу и получил всю необходимую информацию. Например, я долго вообще не могла добиться, чтобы сыну поставили диагноз и направили в Минск прокапать лекарство за наши деньги. В 2011 году мне показывали книжку с указанием болезней, изданную в 1975 году и убеждали, что лечения несовершенного остеогенеза нет. Да и теперь изменения в лучшую сторону происходят лишь потому, что мамы не молчат, а находят возможности и силы на время оставить загипсованного ребенка, пойти в Министерство здравоохранения и там долбить, долбить, долбить».

В результате таких усилий теперь «хрустальные дети» не только получают бесплатные лекарства, но и прикреплены к Минской областной детской клинической больнице. Там их наблюдает специалист.

Все дети с редкими заболеваниями могут лечиться в санаториях, хотя ранее такое заболевание являлось противопоказанием, говорит руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» Тамара Матиевич.

Детям, которые не могут самостоятельно питаться, предоставляются бесплатные смеси для энтерального питания (через зонд). Выдается бесплатное питание для больных ацидурией, которые нуждаются в дорогостоящем питании (таких детей в Беларуси восемь). Сейчас рассматривается вопрос о предоставлении ферментной терапии, а также более широкой поддержке больных буллезным эпидермолизом («детей-бабочек»).

При этом существуют диагнозы, которые совсем мало изучены, а больные не получают никакой помощи. Например, болезни, которые встречаются у одного из нескольких сотен человек. Низкая распространенность создает ситуацию, когда такие болезни изучены мало, для них нет адекватной терапии, а качество жизни людей с такими заболеваниями порой вообще противоречит понятию о человеческом достоинстве.

Неспособность себя обслужить, неспособность глотать, ходить, самостоятельно дышать, — вот лишь некоторые проблемы, с которыми сталкиваются люди с такими заболеваниями.

«Нам бы очень хотелось, — подчеркивает Матиевич, — чтобы редкие генетические заболевания стали кругом интересов ученых-медиков, чтобы в стране создали центр, где бы лечили, обследовали пациентов с такими заболеваниями».

Парадокс редких заболеваний в том, что их число огромно — около 4,5 тысячи, но в общей массе ими затронуто немного людей. Часто они носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности.

После 18 лет — никакой господдержки

Тамара Матиевич также обращает внимание, что все положительные изменения в последние годы произошли лишь в педиатрии. После 18 лет люди вообще не получают никакой специальной поддержки. Меж тем многие из них нуждаются в специфическом питании, расходных материалах. Так, в Бобруйске молодой человек с мукополисахаридозом, которому нужно энтеральное питание, в 18 лет оказался без какой бы то ни было поддержки государства. «За счет благотворительной помощи мы ему привозим зондовое питание, вот недавно передали на два месяца. Когда он начал его принимать, у него выросли волосы, ногти, он набрал вес. Теперь же, как и все взрослые с таким заболеванием, будет жить от пачки питания к пачке».


Комментарии с форума

  • jofe 29 февраля 2016 в 20:05 из Беларуси

    это жизнь а мучение.....

  • serg.83 29 февраля 2016 в 22:07 из Беларуси

    А у нас был такой центр, Институт генетики человека, на сколько я помню, при 7 клинической больнице, только в начале 2000, на волне борьбы с противниками использования зараженных радиоактивными веществами земель, его разогнали! Хорошо, что есть страны где не всё так плохо с наукой, надеюсь через 5-10 лет многие из этих больных смогут получит надежду на полное выздоровление.

  • zilss 1 марта 2016 в 00:47 из Беларуси

    А еще есть нюансы, мои например родители, у которых случилось 2 ребенка, дочь с дцп, которой ни как не могли помочь потому что инфекцию нечаянно привнесли врачи, до 28 лет она была извиняюсь "овощем", и ее больше нет… мне повезло чуть больше и все же, где те лекарства? Их нет…

  • tell_me_why 1 марта 2016 в 00:59 из Беларуси

    И диабетики живут от дозы к дозе. Не всем выдают те инсулины , что нужны. Писала в КГК письмо, почему у нас в РБ не продают нужные инсулины в более дешевых упаковках, а только в дорогих. Отделались отпиской!!!!!! НАЖИВАЮТСя на инвалидах. Ведь куча инвалидов покупает эти инсулины за свои деньги. А они специально их в дорогих упаковках покупают, чтоб добавленная стоимость у лекарсва выше была!!!!!! ПОДЛЫЕ.

  • tell_me_why 1 марта 2016 в 01:01 из Беларуси

    пачка нужного инсулина на месц стоит 50 ДОЛЛАРОВ!!!! Неужели вы не можете заказать дл диабетиков в дешевой упаковке, пусть даже разница на пачке составит 5 долларов как они мне написали в ответе!

  • lyutaya13 1 марта 2016 в 10:05 из Беларуси

    Конечно, сейчас налетят гуманисты и скажут, что мои слова циничны и бесчеловечны, но все же. Если знаешь, что болеешь передающимся по наследству заболеванием, зачем рожать и осознанно обрекать на боль своего собственного ребенка? Причем прекрасно представляя, как тяжело жить с такой болезнью. В этом есть что-то садистское. Почему не усыновить малыша, если хочется реализовать себя как мать? А теперь она печалится, что за 4 года у сына 4 перелома (черт возьми, да как она вообще ему в глаза может смотреть, когда он в очередной раз что-то ломает и плачет!) и сетует на дороговизну лекарств и невнимание государства

  • MihalyCh 1 марта 2016 в 11:17 из Беларуси

    Новости ТУТ писал(a):
    Адрес новости: http://news.tut.by/society/486749.html Новости по теме | Новости за 29 февраля 2016 года
    Живут и радуются каждому моменту

  • serg.83 1 марта 2016 в 12:27 из Беларуси

    lyutaya13 (01.03.2016 10:05) писал(a):
    Конечно, сейчас налетят гуманисты и скажут, что мои слова циничны и бесчеловечны, но все же. Если знаешь, что болеешь передающимся по наследству заболеванием, зачем рожать и осознанно обрекать на боль своего собственного ребенка? Причем прекрасно представляя, как тяжело жить с такой болезнью. В этом есть что-то садистское. Почему не усыновить малыша, если хочется реализовать себя как мать? А теперь она печалится, что за 4 года у сына 4 перелома (черт возьми, да как она вообще ему в глаза может смотреть, когда он в очередной раз что-то ломает и плачет!) и сетует на дороговизну лекарств и невнимание государства
    А кто знает? Это вероятностный процесс: часто, у больного родителя шанс получить полностью здорового ребёнка 99,9%, иногда 50%, а иногда и 25, от заболевания зависит. А врачей-специалистов, которые могут эту вероятность рассчитать и проконсультировать родителей у нас сколько? У нас можно сделать пренатальную диагностику редкого заболевания?

  • Жил-был пес 1 марта 2016 в 12:31 из Беларуси

    serg.83 (01.03.2016 12:27) писал(a):
    А кто знает? Это вероятностный процесс: часто, у больного родителя шанс получить полностью здорового ребёнка 99,9%, иногда 50%, а иногда и 25, от заболевания зависит. А врачей-специалистов, которые могут эту вероятность рассчитать и проконсультировать родителей у нас сколько? У нас можно сделать пренатальную диагностику редкого заболевания?
    наверное всё же это дешевле - съездить в вожделенную заграницу пару раз, чем потом кусать локти

  • svetas.1981 1 марта 2016 в 12:36 из Беларуси

    lyutaya13 (01.03.2016 10:05) писал(a):
    Конечно, сейчас налетят гуманисты и скажут, что мои слова циничны и бесчеловечны, но все же. Если знаешь, что болеешь передающимся по наследству заболеванием, зачем рожать и осознанно обрекать на боль своего собственного ребенка? Причем прекрасно представляя, как тяжело жить с такой болезнью. В этом есть что-то садистское. Почему не усыновить малыша, если хочется реализовать себя как мать? А теперь она печалится, что за 4 года у сына 4 перелома (черт возьми, да как она вообще ему в глаза может смотреть, когда он в очередной раз что-то ломает и плачет!) и сетует на дороговизну лекарств и невнимание государства
    От подобного никто не застрахован и родители нередко полностью здоровы и даже не подозревают о вероятности таких детей у себя.

  • lyutaya13 1 марта 2016 в 13:33 из Беларуси

    svetas.1981 (01.03.2016 12:36) писал(a):
    От подобного никто не застрахован и родители нередко полностью здоровы и даже не подозревают о вероятности таких детей у себя.
    У любого здорового человека есть вероятность родить больного ребенка. Но вероятность мизерная, иначе такие болезни не назывались бы редкими. А тут другое дело - мать уже больная, это 25-50 % (если верить гуглу) на то, что и ребенок будет больным! Это слишком много для игры в "русскую рулетку" с генами, разве нет? Еще про это заболевание: "Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 недель. Также для пренатальной диагностики может быть использована биопсия хориона". Жалко и мать, и ребенка, и мужа, но в этой истории люди сами осложнили жизнь своей семье.

  • id205423281 1 марта 2016 в 15:13 из Беларуси

    lyutaya13 (01.03.2016 10:05) писал(a):
    Конечно, сейчас налетят гуманисты и скажут, что мои слова циничны и бесчеловечны, но все же. Если знаешь, что болеешь передающимся по наследству заболеванием, зачем рожать и осознанно обрекать на боль своего собственного ребенка? Причем прекрасно представляя, как тяжело жить с такой болезнью. В этом есть что-то садистское. Почему не усыновить малыша, если хочется реализовать себя как мать? А теперь она печалится, что за 4 года у сына 4 перелома (черт возьми, да как она вообще ему в глаза может смотреть, когда он в очередной раз что-то ломает и плачет!) и сетует на дороговизну лекарств и невнимание государства
    Ребенок, который родится в семье инвалидов, обречен на боль. Ребенок, который родится в многодетной семье, обречен на боль. Ребенок, который родится в небогатой семье, обречен на боль. Ребенок, который родится в пьющей семье, обречен на боль. Ребенок, который родится в неполной семье, обречен на боль. Ребенок, который родится (или "родится") в однополой семье, обречен на боль. Ребенок, который родится в семье тирана, истязателя, педофила, обречен на боль. Ребенок, который родится в Беларуси, обречен на боль. Ребенок, который родится в полной, обеспеченной, здоровой, счастливой семье за пределами этой страны, обречен на боль! Ведь он может родиться больным, "не того цвета" или "не той ориентации", он в любой момент может стать инвалидом, беженцем или солдатом на чужой войне, жертвой врачебной ошибки или даже абьюзера-манипулятора. Мы все обречены на боль. И это не повод не рождаться и не рожать. Физически больной ребенок может однажды сделать гениальное открытие. Стать героем. Сделать счастливым многих. И самому в чем-то стать счастливым. "Я - герой. Быть героем легко. Если у тебя нет рук

  • a.n.g 1 марта 2016 в 16:47 из Беларуси

    А ведь есть случаи когда детки рождаются здоровыми, а по вине медиков они становятся инвалидами и это не единичные случаи. Потом в том же роддоме разводят руками и говорят но извините до этого у нас были похожие роды так там все обошлось ну а у Вас извините так получилось. И это бедная мама потом всю жизнь несет этот груз на своих руках. Так заставить бы тех врачей взять хоть на минутку это на свои руки и пронести. Так следующий раз подумали стоит сравнивать тот случай с другим или нужно принимать экстренные меры! А вообще государству извините все равно на наших больных детей. Кто не был в этой шкуре тот не поймет кто был тот знает как у нашего государство что то просить даже если это тебе положено законом найдется какая нибуть коза и скажет ВАМ НЕ ПОЛОЖЕНО. а после вашего ухода будет сидеть и смеяться как она Вас обманула и сколько ей перепадет с этого в еёный карман. Проверено жизнью.

  • oksana_kozareva 1 марта 2016 в 18:13 из Беларуси

    Я - член Белорусского Республиканского общественного объединения «Белоруской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями. И я говорю от имени всех нас - от имени наших больных детей, их мам, больных взрослых, состоящих в нашей организации. От имени всех тех, которые имеют тот или иной сложный диагноз. Уже на протяжении тех, более трёх лет, которые я состою в нашем объединении, слышу об одних и тех же не решённых вопросах, от которых зависит не только качество, но и жизнь тяжело больных людей с мукополисахаридозом или буллёзным эпидермолизом или другой болезнью. И эти же вопросы имели эту стадию незавершённости ещё и до моего появления в нашем сообществе. Нашей организации совсем недавно исполнилось 5лет, и, тем не менее, многое достигнуто. Как вы думаете, почему? Потому что руководящие органы здравоохранения, педиатры или узкие специалисты поликлиник звонили домой родителям больных деток с вопросом «Что вам нужно, мы сейчас всё организуем! Только скажите. Придите, оформите заявление, мы всё закупим?». Ну конечно же НЕТ! Все

  • T_Е 4 марта 2016 в 15:21 из Беларуси

    Предлагаю ввести эвтаназию по согласию больного или обоюдного согласия ближайших родственников. Говорю потому, что сама прошла через смерть дочери, которая были "не жилец". Она прожила в 2.5 раза больше, чем обещали врачи. Не просила ни чьей помощи, все делала сама, даже кормила по зонду (муж тоже научился) когда она впадала в кому, пролежень появился только 1 раз, но я быстро с ним справилась. Поэтому я бы на теперешний ум согласилась бы на эвтаназию, если бы она у нас была узаконена. Потому что смотреть, как с каждым днем мучения дочери были все сильнее, а ты ничего не можешь делать, а только давать обезболивающие. Больное никогда не родит здоровое, наша нация становиться слабее с каждым днем. Я бы не хотела оказаться на месте моей матери: видеть как умирает твоя внучка и дочь сходит с ума.