О тонкостях репродуктивной генетики, тяжелых недугах и медицинских успехах в прямом эфире Радио TUT.BY рассказала заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ "Мать и дитя" Ирина Наумчик.

Полный вариант слушайте тут


Какие генетические нарушения являются типичными для Беларуси?


Наша страна, как и любое европейское государство, имеет те же частоты врожденных нарушений. Это могут быть пороки развития, наследственные заболевания. Наследственные заболевания имеют определенную разницу в частоте диагностирования в разных странах. В Беларуси относительно чаще встречается фенилкетонурия, заболевание, при котором ребенок не может принимать естественную белковую пищу и ему приходится давать специальные смеси. Для того чтобы выявлять такое заболевание, мы проводим проверку всех новорожденных до их выписки из родильного дома. Если заболевание выявляется, ребенку назначается специальная диета и он может вырасти нормальным, здоровым ребенком. В основном встречаются различные генетические болезни, различные пороки, обусловленные хромосомными перестройками. Они проявляются с той же частотой, что и в других европейских странах.

Можно говорить о типичных причинах возникновения этих проблем на генном уровне?

Конечно можно. Существуют свои генетические законы возникновения различных заболеваний или нарушений. Это могут быть вновь возникшие изменения, связанные только с генетическими перестройками. Это могут быть изменения в строении хромосом. То есть причины, которые заложены в природе человека и проявляются в поколениях.

Авария на Чернобыльской АЭС оказала влияние на репродуктивное здоровье белорусской нации?

Я могу говорить о тех последствиях, которые касаются пороков развития или наследственных заболеваний. Частота рождения детей с пороками развитиями и частота наследственных заболеваний на территориях, которые подверглись загрязнению такая же, как и по всей республике.

Есть ли статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями?

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве - это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Показатель 5-6 процентов на европейском фоне высокий или низкий?

Он такой же, как и в других странах. Мы это называем общепопуляционной частотой врожденных и наследственных нарушений. Мы идем в ногу со всем миром.

Существуют проблемы в процессе беременности, вызванные нарушениями на генном уровне?

Дело в том, что при некоторых генетических состояниях может проявляться не вынашивание беременности. Мы рекомендуем семьям, где было два или больше выкидышей на раннем сроке при планировании ребенка, пройти обследование в генетическом центре. Это для того, чтобы исключить не вынашивание беременности.

В "Мать и дитя" можно записаться к генетику только имея проблемы, хотя на Западе консультацию можно получить и без явных проблем со здоровьем?

Мы тоже рекомендуем, если у супругов есть вопросы, получить консультацию до беременности. Но на Западе и у нас, семьи приходят на прием, когда есть проблемы и конкретные вопросы, которые проще решить до беременности. Нужно провести обследование, иногда даже пригласить на него больного родственника. Другая часть - это семьи, у которых проблемы выявились в течение беременности.

Приходят семьями?

Мы просим приходить семьями, хотя чаще приходит мама с ребенком. Но и приходят всей семьей, в том числе и со здоровыми детками.

Как выглядит консультация врача-генетика?

Как и любой прием у врача. Может даже более прозаично. Человек или супружеская пара приходят в кабинет, где стоят стол, стул, кушетка для осмотра ребенка. И с ними беседуют на тему, что беспокоит, что привело к врачу. При необходимости составляют родословную. Если проблема связана со здоровьем их самих и ближайших родственников. Затем, в зависимости от проблемы, даются рекомендации. Но если нет проблем, и никаких проявлений наследственных заболеваний в семье не отмечалось, то пациентам объяснят, что такое общепопуляционный риск, о котором мы говорили, объяснят, какие обследования проводятся во время беременности и с этим они покинут врача генетика. Если проблемы есть, то будет назначено обследование. Или самому больному или супругам. Для анализа используется анализ крови и более сложные методики.

Насколько точны методики выявления генных нарушений?

Определенная вероятность лабораторной ошибки есть при любых исследованиях. И это относится к техническим особенностям различных методов. Далеко не для всех заболеваний существуют лабораторные методы диагностики. Несколько тысяч заболеваний не диагностируются лабораторными методами. Там где лабораторный анализ есть - он достаточно точный. При необходимости его можно назначить и провести повторно.

Есть разделение генных нарушений по половому признаку?

Некоторые заболевания с одинаковой частотой встречаются у мальчиков и девочек, хотя есть гемофилия, которая чаще проявляется у мальчиков. Есть некоторые нарушения, которые чаще бывают у одного пола. Например, врожденный вывих тазобедренных суставов чаще всего встречается у девочек.

Можно ли исправить ошибку природы?

Врожденных заболеваний пугаться не нужно. Нельзя устранить причину. Это действительно так. Вмешаться в строение генов и их изменить нельзя. Но методы лечения существуют и развиваются. Врачи делают сложные операции. Касающиеся пороков развития скелета, сердца. И для других заболеваний существуют свои методы лечения. Есть симптоматические методы, но по мере развития медицины они становятся более успешными. Мне сложно оценить успешность в процентном соотношении. Многие заболевания, которые 10-20 лет считались несовместимыми с жизнью, сегодня успешно лечатся. Но есть и такие болезни, которые, увы, не лечатся и сегодня.

Можете дать совет будущим родителям?

Беременность должна быть плановой. Если у супругов есть проблемы со здоровьем, желательно их уточнить до наступления беременности и провести лечение. Если беременность планируется, то стоит обратиться к гинекологу, который посоветует витаминную профилактику. Такая профилактика является важной для предупреждения рождения детей с некоторыми пороками развития. Ну и в течении беременности следует следить за здоровьем, выполнять предписания врачей, проходить необходимые обследования. И тогда, будем надеяться, все наши дети будут всегда здоровы.

{banner_819}{banner_825}
-10%
-10%
-11%
-70%
-20%
-35%
-25%
-65%
-20%